机译:EMC10在一个家庭中确定了全球发展延迟,轻度智力残疾和言语延迟的家庭中确定的纯合子变异
机译:Exome分析鉴定了与痉挛性巨大脑瘫,发育延迟和智力残疾的沙特家族中<斜体> NT5C2 Italic>基因的新型纯合均接头位点变化。
机译:下一代测序揭示了PUS7中的新型纯合架和AASS基因的接头受体变体,导致智力残疾,发育延迟,疑风特征和微术
机译:TUSC3中的纯合单碱基删除导致阿曼家庭智力发育迟缓。
机译:软件工程问题:针对轻度智力和发育障碍者的健康信息系统开发的探索性研究
机译:台湾智障和发育迟缓儿童家庭的家庭需求和家庭生活质量。
机译:外显子组分析确定沙特家庭与痉挛性截瘫脑瘫发育迟缓和智力残疾相关的NT5C2基因中的新型纯合剪接位点供体改变。
机译:复发性纯合的EMC10帧射频变体与具有变量癫痫发作和疑难解定特征的发育延迟综合征有关