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【2h】

Dominant gain-of-function STAT1 mutations in FOXP3 wild-type immune dysregulation–polyendocrinopathy–enteropathy–X-linked–like syndrome

机译：富申33个野生型免疫功能调整 - 聚泌碱病肠病 - X-连接的综合征偏离函数的常量增益突变

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Gulbu Uzel; Elizabeth P. Sampaio; Monica G. Lawrence; Amy P. Hsu; Mary Hackett; Morna J. Dorsey; Richard J. Noel; James W. Verbsky; Alexandra F. Freeman; Erin Janssen; Francisco A. Bonilla; Joseph Pechacek; Prabha Chandrasekaran; Sarah K. Browne; Anahita Agharahimi; Ahmed M. Gharib; Sara C. Mannurita; Jae Joon Yim; Eleonora Gambineri; Troy Torgerson; Dat Q. Tran; Joshua D. Milner; Steven M. Holland;
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年度 2013
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1. Dominant gain-of-function STAT1 mutations in FOXP3 wild-type immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked-like syndrome [J] . UzelG., SampaioE.P., LawrenceM.G., The Journal of Allergy and Clinical Immunology . 2013,第6期

机译：FOXP3野生型免疫失调-多内分泌病-肠病-X连锁样综合征中的主要功能获得性STAT1突变。
2. Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, and X-linked inheritance (IPEX), a syndrome of systemic autoimmunity caused by mutations of FOXP3, a critical regulator of T-cell homeostasis. [J] . Gambineri E, Torgerson TR, Ochs HD Current opinion in rheumatology . 2003,第4期

机译：免疫失调，多内分泌病，肠病和X连锁遗传（IPEX），这是由FOXP3（T细胞稳态的关键调节剂）突变引起的全身性自身免疫综合症。
3. Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked Syndrome Associated With a Novel Mutation of FOXP3 Gene [J] . Charalampos Agakidis, Eleni Agakidou, Kosmas Sarafidis, Frontiers in Pediatrics . 2019,第a期

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