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【2h】

Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype–phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU

机译：同源化1,2-二恶氧酶（HGD）基因变体，其分析和基因型 - 表型在患者中最大的患者群体中的相关性相关性

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作者
David B. Ascher; Ottavia Spiga; Martina Sekelska; Douglas E. V. Pires; Andrea Bernini; Monica Tiezzi; Jana Kralovicova; Ivana Borovska; Andrea Soltysova; Birgitta Olsson; Silvia Galderisi; Vittoria Cicaloni; Lakshminarayan Ranganath; Annalisa Santucci; Andrea Zatkova;
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年度 2019
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1. Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype-phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU [J] . Ascher David B., Spiga Ottavia, Sekelska Martina, European journal of human genetics: EJHG . 2019,第6期

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2. EARLY-ONSET OCULAR OCHRONOSIS IN A GIRL WITH ALKAPTONURIA (AKU) AND A NOVEL MUTATION IN HOMOGENTISATE 1,2-DIOXYGENASE (HGD) [J] . Gucev ZS, Slaveska N, Laban N, Macedonian Academy Of Sciences And Arts:Section of medical sciences . 2011,第1期

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