机译:纯合C.649dupc突变inprrt2worsens与精神发育迟滞,发育迟滞和缺少的BFIS / PKD表型
机译:SLC9A6突变导致X连锁智力低下,小头畸形,癫痫和共济失调,这是一种模仿Angelman综合征的表型。
机译:遗传性阵发性共济失调伴智力低下:与2型发作性共济失调有关的临床病理研究
机译:一种具有小脑共济失障,精神迟发性和DysequilibriaM综合征4的伊朗血统纯合的纯合体变种
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:SLC9A6突变导致X连锁心理发育迟缓小头畸形癫痫和共济失调一种模仿Angelman综合征的表型。
机译:碳酸酐酶8基因的新型纯合变体扩张小脑共济失障,发育迟滞和不平衡综合征亚型3的表型