机译:四个家庭成员的表型变异,其具有两个不同甲基罗蛋白基因突变引起的先天性甲状腺功能亢进症
机译:由两个不同的甲状腺球蛋白基因突变引起的先天性甲状腺功能低下的四个家庭成员的表型变异
机译:由两个不同的甲状腺球蛋白基因突变引起的先天性甲状腺功能低下的四个家庭成员之间的表型变异。
机译:先天性甲状腺功能低下的甲状腺球蛋白合成引起的甲状腺功能低下的分子分析。鉴定新的c.7006C> T(p.R2317X)突变,并在外显子7中表达含有无意义突变的小基因。
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:TG基因的新突变(G2322S)引起苏丹家庭的先天性甲状腺功能减退
机译:一种新的先天性甲状腺功能亢进甲状腺功能亢进的案例,由甲状腺蛋白基因的外显子7中的纯合P.R2777突变引起:突变热点可以解释这种突变的复发