机译:接受常规人群基础载体筛查的患者中FMR1突变的载频:对脆性X综合征,脆性X相关性震颤/共济失调和脆性X相关性卵巢原发性供血不足的见解。
机译:接受基于产前人群筛查的韩国女性中脆弱X综合征的突变前携带者频率
机译:实时SYBR聚合酶链反应周期阈值分析,用于诊断α-地中海贫血1东南亚型缺失:在Hb Bart胎儿积水的携带者筛查和产前诊断中的应用。
机译:英国泰恩泰恩州纽卡斯尔的南亚和Europid成人的南亚和Europid成人样本中的脂蛋白(A)
机译:关于唐氏综合症的产前筛查,诊断和可能终止的态度差异:比较有患兄弟姐妹的妇女和无患兄弟姐妹的妇女。
机译:提供脆弱的X综合征携带者筛查:一项前瞻性混合方法观察性研究比较了普通人群中孕妇和非孕妇的携带者筛查
机译:FMR1可预级载体频率在接受常规人口载体筛查的患者:洞察易患X综合征,脆弱的X相关的震颤/共济失调综合征,以及美国脆弱的X相关原发卵巢不足