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Phenotypic Features of Epidermolysis Bullosa Simplex due to KLHL24 Mutations in 3 Italian Cases

机译：表型特征表型表单表演，由于3例意大利案例中的KLHL24突变

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M Hachem; S Barresi; A Diociaiuti; R Boldrini; A Condorelli; E Capoluongo; V Proto; G Scuvera; C Has; M Tartaglia; D Castiglia;
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年度 2019
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1. Epidermolysis Bullosa Simplex with KLHL24 Mutations Is Associated with Dilated Cardiomyopathy [J] . Schwieger-Briel Agnes, Fuentes Ignacia, Castiglia Daniele, The Journal of investigative dermatology. . 2019,第1期

机译：具有KLHL24突变的表皮溶解Bullosa Simplx与扩张的心肌病相关
2. Cardiomyopathy in epidermolysis bullosa simplex patients with mutations in KLHL24 gene [J] . Yenamandra VKrishna, van den Akker P., Lemmink H., The Journal of investigative dermatology. . 2018,第5a19期

机译：表皮细胞的心肌病，KLHL24基因突变患者
3. Mutations in KLHL24 Add to the Molecular Heterogeneity of Epidermolysis Bullosa Simplex [J] . Lee John Y. W., Liu Lu, Hsu Chao-Kai, The Journal of investigative dermatology. . 2017,第6期

机译：KLHL24中的突变加入了表皮分解Bullosa Simplex的分子异质性
4. Epidermolysis Bullosa A Genetic Disease of Altered Cell Adhesion and Wound Healing, and the Possible Clinical Utility of Topically Applied Thymosin β4 [C] . JO-DAVID FINE International Symposiumn on Thymosins in Health and Disease; 20070321-24; Washington,DC(US) . 2007

机译：大表皮松解症一种细胞粘附和伤口愈合改变的遗传疾病，以及局部应用胸腺素β4的可能临床应用
5. An incompletely penetrant COL7A1 mutation causes dystrophic epidermolysis bullosa and epidermolysis bullosa pruriginosa. [D] . Yang, Catherine. 2012

机译：渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
6. Cardiac transplant for epidermolysis bullosa simplex with KLHL24 mutation–associated cardiomyopathy [O] . Erica Ann Grilletta 2019

机译：心脏移植治疗KLKL24突变相关性心肌病的大疱表皮松解
7. Mutations in KLHL24 add to the molecular heterogeneity of epidermolysis bullosa simplex [O] . Lee John Y.W., Liu Lu, Hsu Chao-Kai, 2017

机译：KLHL24中的突变增加了大疱表皮松解的分子异质性

Phenotypic Features of Epidermolysis Bullosa Simplex due to KLHL24 Mutations in 3 Italian Cases

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