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【2h】

Acute Encephalopathic Presentation of 3-Methylglutaconic Aciduria Type I With a Novel Mutation in AUH Gene

机译：3-甲基戊烯酸尿的急性脑疗法呈I型，在AUH基因中具有新的突变

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Sai Chandar Dudipala; Prashanthi M; Krishna Chaithanya B; Laxman Kumar Chenalla;
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年度 2020
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1. Acute Encephalopathic Presentation of 3-Methylglutaconic Aciduria Type I With a Novel Mutation in AUH Gene [J] . Sai Chandar Dudipala, Prashanthi M, Krishna Chaithanya B, Cureus. . 2020,第12期

机译：3-甲基戊烯酸尿的急性脑疗法呈I型，在AUH基因中具有新的突变
2. Early infantile presentation of 3-methylglutaconic aciduria type 1 with a novel mutation in AUH gene: A case report and literature review [J] . Tavasoli Ali Reza, Badv Reza Shervin, Zschocke Johannes, Brain & Development . 2017,第8期

机译：3-甲基戊康酸尿尿患有1型具有新型突变的早期幼儿介绍，AUH基因突变：案例报告和文献综述
3. Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutation [J] . Neli Bizjak, Mojca Zerjav Tansek, Magdalena Avbelj Stefanija, Molecular Genetics and Metabolism Reports . 2020,第2期

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4. Prediction of human immunodeficiency virus type 1 drug resistance: Representation of target sequence mutational patterns via an n-grams approach [C] . Masso Majid 2012 IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine. . 2012

机译：预测人类1型免疫缺陷病毒耐药性：通过n-grams方法表示靶序列突变模式
5. Mutational analysis of the DNA helicase genes XPB, XPD, WRN and BLM in tumors with wild type p53 but deficient in p53 mediated apoptosis [D] . Gerrard, Bernard Charles. 2000

机译：野生型p53但缺乏p53介导的细胞凋亡的肿瘤中DNA解旋酶基因XPB，XPD，WRN和BLM的突变分析
6. Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutation [O] . Neli Bizjak, Mojca Zerjav Tansek, Magdalena Avbelj Stefanija, 2020

机译：由于新的AUH基因突变3-甲基戊古酸尿尿尿3（3-MGA-I）的女孩中的早熟青春期
7. 3-Methylglutaconic Aciduria Type I Is Caused by Mutations in AUH [O] . IJlst, Lodewijk, Loupatty, Ference J., Ruiter, Jos P. N., 2002

机译：I型3-甲基谷氨酸酸尿症是由AUH突变引起的

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