机译:FKBP10基因的剪接缺陷导致常染色体隐性成骨不全症:一例
机译:具有常染色体隐性成骨的中药菌中SerpinF1和FKBP10基因的新型突变
机译:FKBP10中的一种新型拼接突变,导致骨质发生缺陷的骨液缺损
机译:成骨不全症的分子和中尺度机制
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:FKBP10基因的剪接缺陷导致常染色体隐性成骨不全症:1例
机译:FKBP10中的突变会导致隐性成骨不全症和布鲁克综合征。