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Leber hereditary optic neuropathy harboring a rare m.12811 T>C mitochondrial DNA mutation

机译：Leber遗传性视神经病变含有罕见的M.12811 T> C线粒体DNA突变

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作者
Han Peng Zhou; Hitoshi Ishikawa; Ryoma Yasumoto; Keizo Sakurai; Hiromasa Sawamura;
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年度 2021
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1. Phylogenetic assessment of the mitochondrial DNA displacement loop haplotype in Japanese patients with Leber's hereditary optic neuropathy harboring the mitochondrial DNA G11778A mutation. [J] . Isashiki Y, Sonoda S, Izumo S, Ophthalmic Research: Journal for Research in Experimental and Clinical Ophthalmology . 2003,第4期

机译：对日本患者携带线粒体DNA G11778A突变的Leber遗传性视神经病患者的线粒体DNA置换环单倍型进行系统发育评估。
2. Characterization of a Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) family harboring two primary LHON mutations m.11778G&A and m.14484T&C of the mitochondrial DNA [J] . Claudia B. Catarino, Uwe Ahting, Mirjana Gusic, Mitochondrion . 2017,第期

机译：Leber的遗传性视神经病变（LHON）家族的特征涉及两个主要LHON突变M.11778G＆amp; GT; GT; GT; GT; C;线粒体DNA
3. A case of neuromyelitis optica harboring both anti-aquaporin-4 antibodies and a pathogenic mitochondrial DNA mutation for Leber's hereditary optic neuropathy: Clinical commentary [J] . ComabellaM. Multiple sclerosis: clinical and laboratory research . 2014,第2期

机译：一例同时具有抗Aquaporin-4抗体和致病性线粒体DNA突变的Leber遗传性视神经病变的视神经脊髓炎：临床评论
4. Mitochondrial DNA Mutations and Diseases [C] . Lee-Jun C. Wong Annual Meeting of the American College of Veterinary Pathologists . 2014

机译：线粒体DNA突变和疾病
5. A Review of Leber Hereditary Optic Neuropathy and Stargardt's Disease: Comfort Level of Genetic Counselors in Dealing with Patients with these two Disorders [D] . Pani, Blerta 2011

机译：Leber遗传性视神经病变和Stargardt病的综述：遗传咨询员在应对这两种疾病时的舒适度
6. Frequency of rare mitochondrial DNA mutations in patients with suspected Lebers hereditary optic neuropathy [O] . R Taylor, M Jobling, D Turnbull, 2003

机译：怀疑有Leber遗传性视神经病变的患者中罕见的线粒体DNA突变频率
7. Rare primary mitochondrial DNA mutations and probable synergistic variants in Leber's hereditary optic neuropathy. [O] . Alessandro Achilli, Luisa Iommarini, Anna Olivieri, 2012

机译：Leber遗传性视神经病变中罕见的原发性线粒体DNa突变和可能的协同变异。

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