机译:一种新的血小板生成素(THPO)突变改变家族性血小表征的情况下mRNA剪接
机译:在给运动剪接位点突变时发生多种异常剪接的LDL-受体基因MRNA,导致家族性高胆固醇血症(FHBenevento)
机译:U5 snRNA中的突变导致前mRNA子集的剪接发生改变,并降低Prp8的稳定性
机译:间质蛋白聚糖versican的mRNA合成增加和剪接改变与炎症性肺疾病中的remodellign有关
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:U5 snRNA中的突变导致前mRNA子集的剪接发生改变并降低Prp8的稳定性
机译:具有家族性血小板症的情况:改变血栓形成素产生的可能作用