机译:PNPLA6突变会导致Boucher-Neuh?user和Gordon Holmes综合征,这是广泛的神经退行性光谱的一部分
机译:散发性Boucher-Neuh使用者综合征中的复杂运动障碍:三联征以外的表型表现
机译:一个新的Boucher-neuhäuser综合征:Holmes型小脑萎缩的共存,后止吐型性腺性腺性腺性腺和视网膜体变性
机译:Twist1的颅内高血压 - 确认的索特尔 - 偶联综合征
机译:两种How猴物种及其遗传确认的杂种的形态变异。
机译:患有脉络膜视网膜营养不良性腺功能减退性性腺功能减退和小脑性共济失调的两个同胞:Boucher-Neuhäuser综合征。
机译:Boucher-Neuhäuser综合征:小脑变性,脉络膜视网膜营养不良和性腺功能低下性腺功能减退:2例新病例,40例文献复习