机译:鉴定13种新突变,包括在SLC25A13基因中的转回旋转插入和患有柠檬粉缺乏症的30个突变的频率
机译:鉴定13种新突变,包括在SLC25A13基因中进行逆转录转座插入,以及在柠檬酸缺乏症患者中发现的30种突变的频率。
机译:在早期和晚期发作的柑桔缺乏症患者和日本人群中筛选SLC25A13突变:鉴定两个新突变并建立针对九个突变的多种DNA诊断方法。
机译:在日本柑桔缺乏症患者的SLC25A13基因中鉴定出的12个突变在东亚的发生频率和分布。
机译:F13B基因的五种新突变导致轻度FXIII缺乏
机译:具有微卫星不稳定性的大肠癌患者的突变谱; BRCA2和EGFR体细胞突变的频率高
机译:SLC25A13缺乏柠檬素的基因分析:在东亚患者中的十六个新型突变以及在中国一个大儿科队列中的突变分布。
机译:东亚的频率和分布在日本Citrin缺乏症患者的sLC25a13基因中鉴定出12个突变