机译:促甲状腺激素受体基因P639S突变引起的偶发性先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进
机译:促甲状腺素受体基因P639S突变引起的偶发性先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进
机译:散发性非自身免疫性先天性甲状腺功能亢进症,是由于促甲状腺激素受体基因的强烈激活突变引起的。
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:常染色体显性先天性白内障的基因组研究和突变功能分析。
机译:TSHR基因中p.Asp633Glu突变引起的非自身免疫性先天性甲状腺功能亢进
机译:奥地利家族中与非自动瘤甲状腺功能亢进相关的新发现的TSHR变体(L665F)在TM1和TM7之间的空间排斥诱导组成型TSHR激活