Bardet Biedl syndrome in South Africa: A single founder mutation

机译：Bardet Biedl综合征在南非：单一的创始人突变

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K Fieggen; C Milligan; B Henderson; A I Esterhuizen;
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年度 2016
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1. A founder mutation in BBS2 is responsible for Bardet-Biedl syndrome in the Hutterite population: utility of SNP arrays in genetically heterogeneous disorders. [J] . Innes AM, Boycott KM, Puffenberger EG, Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine . 2010,第5期

机译：BBS2中的奠基者突变是导致哈特族人口中Bardet-Biedl综合征的原因：SNP阵列在遗传异质性疾病中的作用。
2. A founder mutation in BBS2 is responsible for Bardet-Biedl syndrome in the Hutterite population: utility of SNP arrays in genetically heterogeneous disorders. [J] . Innes AM, Boycott KM, Puffenberger EG, Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine . 2010,第5期

机译：BBS2中的奠基者突变是导致哈特族人口中Bardet-Biedl综合征的原因：SNP阵列在遗传异质性疾病中的作用。
3. A founder mutation in BBS2 is responsible for Bardet-Biedl syndrome in the Hutterite population: utility of SNP arrays in genetically heterogeneous disorders [J] . AM Innes, KM Boycott, EG Puffenberger, Clinical Genetics . 2010,第5期

机译：BBS2的奠基者突变是导致哈特族人群Bardet-Biedl综合征的原因：SNP阵列在遗传异质性疾病中的作用
4. A PRACTICAL CASE STUDY OF THE EPIDEMIOLOGY, CONTROL AND ERADICATION OF PORCINE REPRODUCTIVE AND RESPIRATORY SYNDROME IN SOUTH AFRICA [C] . G.Buhrmann, P.K.Koen, CM. Oosthuizen Congress of the International Pig Veterinary Society . 2008

机译：南非流行病学，控制和消除南非猪生殖和呼吸综合征的实用案例研究
5. Role of Ciliary Proteins Adp Ribosylation Factor Like GTPase 13B (ARL13B) and Bardet-Biedl Syndrome-8 (BBS8) in Photoreceptor Outer Segment Morphogenesis, Maintenance, and Viability [D] . Dilan Perez, Tanya Lee. 2020

机译：睫状蛋白ADP核糖基化因子如GTPAse 13b（Arl13b）和Bardet-biedl综合征-8（bbs8）在感光体外部细胞发生，维护和活力中的作用
6. A Founder Effect in the Newfoundland Population Reduces the Bardet-Biedl Syndrome I (BBS1) Interval to 1 cM [O] . Terry-Lynn Young, Michael O. Woods, Patrick S. Parfrey, 1999

机译：纽芬兰的创始人效应人口减少巴德特-比德尔综合征 I（BBS1）间隔至1 cM
7. Next Generation Sequencing Identifies Five Novel Mutations in Lebanese Patients with Bardet–Biedl and Usher Syndromes [O] . Lama Jaffal, Wissam H Joumaa, Alexandre Assi, 2019

机译：下一代测序鉴定了黎巴嫩患者BARDET-BIEDL和迎膜综合征的五种新突变

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