机译:B细胞缺乏症和蛋白激酶Cδ缺乏症引起的严重自身免疫。
机译:PKCD在自身免疫之门:B细胞缺乏和蛋白激酶C Delta缺乏引起的严重自身免疫
机译:严重的合并免疫球蛋白缺乏症(常见的gammac细胞因子受体亚基或JAK-3缺乏症)患者造血干细胞移植后出现严重的皮肤乳头瘤病毒病。
机译:红细胞代谢网络对丙酮酸激酶缺乏症的反应
机译:载脂蛋白C-II缺乏引起的家族性I型高脂蛋白血症
机译:蛋白激酶Cδ缺乏引起的B细胞缺乏和严重的自身免疫
机译:由AMP激活的蛋白激酶(PRKAG2)的gamma 2亚基中反复激活的R531Q突变引起的致命性先天性心脏糖原病,而不是磷酸酶激酶缺乏症