机译:Duox2中的封膜剪接增强剂突变导致巴马猪的异常替代和严重的先天性甲状腺功能亢进
机译:化合物杂合子Duox2基因突变(C.335-1G> C / C.3264_3267DE1cagc)与先天性甲状腺功能亢进相关。 小烯分析复杂隐秘剪接位点的表征
机译:FGB中的深度内含子突变会形成共有的外显子剪接增强子基序,从而导致由异常的mRNA剪接引起的纤维蛋白原血症,可通过反义寡核苷酸治疗在体外进行纠正。
机译:看起来中性的多态性变体可能赋予对剪接失活突变的免疫力:MCAD外显子5中的同义SNP可以防止侧翼外显子剪接增强子中的有害突变。
机译:用反义寡核苷酸阻断封锁剪接增强剂位点的DMD拼接治疗调节
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:囊性纤维化剪接突变1525-1G A的转录本分析显示使用了多个替代剪接位点并暗示了外显子剪接增强子的推定作用
机译:囊性纤维化剪接突变1525-1G> A的转录本分析显示使用了多个替代剪接位点,并暗示了外显子剪接增强子的推定作用