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Novel Pathogenic Variants of the AIRE Gene in Two Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type I Cases with Atypical Presentation: Role of the NGS in Diagnostic Pathway and Review of the Literature

机译：两种自身免疫泌度综合征中AILE基因的新致病变种I型患有非典型介绍的病例：NGS在诊断途径中的作用和文献审查

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Luigia Cinque; Cristina Angeletti; Alfredo Orrico; Stefano Castellana; Lucia Ferrito; Cristina Ciuoli; Tommaso Mazza; Marco Castori; Vito Guarnieri;
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年度 2020
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