机译:HNRNPH1 - 相关综合征智力障碍:七种额外案例暗示着一种不同的综合征神经发育综合征
机译:HNRNPH1 HNRNPH1 HNRNPH1 - 相关综合征智力障碍:七种额外案例暗示着一种不同的综合征神经发育综合征
机译:具有智力残疾,自闭症谱系障碍,特征相和宏观症的不同的神经发育综合征是由CHD8中的缺陷引起的
机译:突变C.925C> MECP2中的T(P.ARG309TRP)导致综合征的智力残疾形式与RETT综合征不同
机译:磁化转移率(MTR)提示多发性硬化的临床孤立综合征(CIS)患者脑组织病理学改变的预后价值
机译:在寻找一种新的常染色体隐性非综合征性智力障碍的病因。
机译:智力障碍的遗传学进展:与基因剂量异常相关的神经发育障碍:Smith–Magenis和Potocki–Lupski综合征
机译:19p13.2微缺失,包括过度生长和智障,提示马兰综合症