机译:DideoxyFingerprinting(DDF)分析X型胶原基因(COL10A1)和鉴定施密骨髓性软骨癌的一种新型突变(S671P)的鉴定
机译:Schmid型干phy端软骨发育不良是由于新型COL10A1无意义突变导致的X型胶原缺陷的结果:一种新型COL10A1突变的病例报告。
机译:Schmid型干phy端软骨发育不良是由于新型COL10A1无意义突变引起的X型胶原缺陷的结果
机译:施鉴定两种新型COL10A1杂合突变在两种中稻瘟病患者脑谱系
机译:用于诊断诊断确认的GCK,HNF1A和HNF4A基因的内部序列分析:鉴定两种新突变
机译:骨机械性质的胶原蛋白突变的影响:IV型成骨不全症疾病模型中的控制因素。
机译:编码X型胶原(COL10A1)的alpha 1(X)链的基因内的突变会引起Schmid型干phy端软骨发育不良但不会引起其他几种干meta端软骨发育不良。
机译:编码X型胶原(COL10A1)的alpha 1(X)链的基因内的突变会引起Schmid型干phy端软骨发育不良,但不会引起其他几种干meta端软骨发育不良。