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Spinal muscular atrophy in Venezuela: quantitative analysis of SMN1 and SMN2 genes

机译：委内瑞拉的脊柱肌萎缩：SMN1和SMN2基因的定量分析

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Yuri Yépez; Irene Paradisi; Sergio Arias;
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年度 2020
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1. Spinal muscular atrophy in Venezuela: quantitative analysis of SMN1 and SMN2 genes [J] . Yépez Yuri, Paradisi Irene, Arias Sergio Egyptian Journal of Medical Human Genetics . 2020,第1期

机译：委内瑞拉脊柱肌萎缩：SMN1和SMN2基因的定量分析
2. Molecular analysis of SMN1, SMN2, NAIP, GTF2H2, and H4F5 genes in 157 Chinese patients with spinal muscular atrophy [J] . HeJ., ZhangQ.-J., LinQ.-F., Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function . 2013,第2期

机译：157例中国脊髓性肌萎缩患者SMN1，SMN2，NAIP，GTF2H2和H4F5基因的分子分析
3. Intron-retained transcripts of the spinal muscular atrophy genes, SMN1 and SMN2 [J] . Nur Imma Fatimah Harahap, Emma Tabe Eko Niba, Mawaddah Ar Rochmah, Brain & Development . 2018,第8期

机译：内含子肌肉萎缩基因，SMN1和SMN2的内含子病程
4. System for quantitative assessment of spinal muscular atrophy [C] . Glass, D.S., Ross, . 1988

机译：脊髓性肌萎缩症定量评估系统
5. Investigating the pre-mRNA splicing of the Survival Motor Neuron genes to model the Spinal Muscular Atrophy disease phenotype. [D] . Gladman, Jordan Tanin. 2010

机译：研究生存运动神经元基因的mRNA前剪接，以建模脊髓性肌萎缩症疾病表型。
6. Quantitative analysis of survival motor neuron copies: identification of subtle SMN1 mutations in patients with spinal muscular atrophy genotype-phenotype correlation and implications for genetic counseling. [O] . B Wirth, M Herz, A Wetter, 1999

机译：生存运动神经元拷贝的定量分析：鉴定脊髓性肌萎缩症患者中微妙的SMN1突变基因型与表型的相关性以及对遗传咨询的意义。
7. Quantitative Analysis of Survival Motor Neuron Copies: Identification of Subtle SMN1 Mutations in Patients with Spinal Muscular Atrophy, Genotype-Phenotype Correlation, and Implications for Genetic Counseling [O] . Wirth, Brunhilde, Herz, M., Wetter, A., 1999

机译：生存运动神经元副本的定量分析：脊柱肌萎缩症，基因型-表型相关性和遗传咨询意义的患者中的细微SMN1突变的鉴定。

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