机译:更新Pompe Variant数据库以预测临床表型:新生儿筛查的新生序列变体,常见序列变体和结果
机译:用新生儿筛选用常见的C.-32-13T&GT鉴定的婴儿表型洞察。 G“La年后发”Gaa变体
机译:用新生儿筛选用常见的C.-32-13T& g“晚发”Gaa变体识别新生儿筛查的婴儿表型
机译:用60个新的GAA序列变体更新庞贝病突变数据库,并对34个先前报道的变体的功能效应进行其他研究
机译:DNA修复和细胞周期基因中序列变体在具有癌症风险的关联:基因型 - 表型相关性
机译:常见的弧菌5S核糖体RNA序列变异体的研究和一种新方法的开发,以鉴定蛋白水解弧菌5S rRNA变异体的表型。
机译:通过常见c.-32-13T G迟发型 GAA变异体的新生儿筛查洞察庞贝病的婴儿表型
机译:用新生儿筛查用常见的C.-32-13T> G“晚发”Gaa变体识别新生儿筛选婴儿表型的探讨