机译:整体exome测序揭示了TWNK中的两种新化合物杂合酶作为线粒体DNA耗尽综合征的肝癌形式的原因:案例报告
机译:MPV17相关线粒体DNA的首例p.R50Q / p.R50W中具有复合杂合突变的耗竭综合征:一例报告
机译:外显子组测序揭示了JAG1 / NOTCH2突变阴性临床诊断为Alagille综合征的患者中ATP8B1的复合杂合突变。
机译:线粒体DNA耗竭综合征的肝脑形式的新型脱氧鸟苷激酶基因突变。
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:知情决策在香港孕妇的唐氏综合征中进行DNA测序的非侵袭性产前试验(NIPT):定性研究
机译:整个外显子组测序揭示TWNK中两个新的复合杂合突变这是线粒体DNA耗竭综合征的肝脑形式的原因:一例
机译:由于MPV17基因突变引起的肝细胞DNA耗尽综合征肝癌