机译:EP300和ANKRD11在表型重叠的患者ANKRD11中的病原变异
机译:凝聚力病的扩大:外显子组测序鉴定了两名Cornelia de Lange重叠表型患者的ANKRD11突变
机译:外显子组测序在患者中发现了一种新的EP300移码突变,该突变具有重叠的角质层综合征
机译:3d Fottery头骨在Cornelia de Lange综合症
机译:Cornelia de Lange综合征和心脏缺陷的发展起源。
机译:通过外显子组测序鉴定的Cornelia de Lange综合征家族中SMC1A基因的新型致病变异(c.3178G A)
机译:凝聚力病的扩大:外显子组测序鉴定了两名Cornelia de Lange重叠表型患者的ANKRD11突变