机译:CYP21A2的H62L突变被鉴定为非经典形式的21-羟化酶缺乏症。
机译:马其顿语和塞尔维亚语21羟化酶缺乏症患者CYP21A2点突变的直接分子诊断/马其顿语和塞尔维亚语21羟化酶缺乏症患者CYP21A2点突变的直接分子诊断
机译:摩洛哥典型21-羟化酶缺乏症患者的CYP21A2基因突变分析:p.Q318X突变的高区域患病率和新p.L353R突变的鉴定。
机译:先天性肾上腺素增生由于21羟化酶缺乏症的产前诊断和治疗范式
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:CYP21A2的H62L突变被鉴定为非经典形式的21-羟化酶缺乏症。
机译:直接分子诊断马其顿和塞尔维亚患者的CYp21a2点突变21-羟化酶缺乏症/ Direktna molekularna DijagnozaCYp21a2TačkastemutacijeKod makedonskih I srpskih pacijenata sa Nedostatkom 21-Hidroksilaze