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【2h】

Heterogeneity in Clinical Manifestation of Autosomal Dominant Neurohypophyseal Diabetes Insipidus Caused by a Mutation Encoding Ala−1→Val in the Signal Peptide of the Arginine Vasopressin/Neurophysin II/Copeptin Precursor1

机译：通过在精氨酸加压素/神经蛋白II / Copeptin前体的信号肽中编码Ala-1→Val的突变突变引起的临床表现术后临床表现的异质性。

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作者
David R. Repaske; Rita Medlej; Ebrû K. Gültekin; M. R. S. Krishnamani; George Halaby; James W. Findling; John A. Phillips;
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年度 1997
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3. A novel splice site mutation of the arginine vasopressin-neurophysin II gene identified in a kindred with autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus. [J] . Tae HJ, Baek KH, Shim SM, Molecular genetics and metabolism . 2005,第1a2期

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