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Cryptic Splice-Altering Variants in MYBPC3 Are a Prevalent Cause of Hypertrophic Cardiomyopathy

机译：MyBPC3中的隐秘性剪接改变变体是一种普遍存在的肥厚性心肌病的原因

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Luis R. Lopes; Pedro Barbosa; Mario Torrado; Ellie Quinn; Ana Merino; Juan Pablo Ochoa; Joanna Jager; Marta Futema; Maria Carmo-Fonseca; Lorenzo Monserrat; Petros Syrris; Perry M. Elliott;
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年度 2020
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1. Familial Hypertrophic Cardiomyopathy in the Presence of a MYBPC3 Pathogenic Variant Reveals a Possible Modifier Role for a MYBPC3 Variant of Uncertain Clinical Significance [J] . Spoonamore K. G., Freeze S., Lynnes C., The Journal of molecular diagnostics: JMD . 2016,第6期

机译：在MYBPC3致病变异存在的家族性肥厚性心肌病揭示了不确定的MYBPC3变异可能具有修饰作用
2. BIO FOr CARE: biomarkers of hypertrophic cardiomyopathy development and progression in carriers of Dutch founder truncating MYBPC3 variants—design and status [J] . Jansen M., Lekanne Deprez R. H., Wilde A. A. M., Netherlands heart journal : monthly journal of the Netherlands Society of Cardiology and the Netherlands Heart Foundation . 2021,第6期

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3. Identification of a variant hotspot in MYBPC3 and of a novel CSRP3 autosomal recessive alteration in a cohort of Polish patients with hypertrophic cardiomyopathy [J] . Martina Lipari, Ewa Wypasek, Marek Karpiński, Polish Archives of Internal Medicine . 2020,第2期

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5. The Role of Cardiac Myosin Binding Protein C3 Variants in Hypertrophic Cardiomyopathy: Genotype - Phenotype Association in the Zebrafish Model [D] . Da'as, Sahar Isa. 2019

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6. High-Throughput Diagnostic Assay for a Highly Prevalent Cardiomyopathy-Associated MYBPC3 Variant [O] . David Y Barefield, Thomas L Lynch IV, Aravindakshan Jagadeesan, -1

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7. A genome-first approach to rare variants in hypertrophic cardiomyopathy genes MYBPC3 and MYH7 in a medical biobank [O] . Joseph Park, Elizabeth A Packard, Michael G Levin, 2021

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