Η αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPK.D), αποτελείμια από τις κύριες αιτίες που οδηγούν σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίουκαι μια από τις συχνότερες ασθένειες που επηρεάζουν τον σύγχρονο καυκάσιοπληθυσμό. Πρόσφατες μελέτες έχουν οδηγήσει στη μερική κατανόηση των μηχανισμώνόπου εμπλέκονται στην ανάπτυξη της ασθένειας αυτής και κατ επέκταση στην εισήγησηνέων μεθόδων θεραπείας.Η ηλικία κατά την οποία επέρχεται η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου καθώςη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, παρουσιάζουν ένα μεγάλο εύρος ανάλογα με το πιαγονίδια επηρεάζονται. ʼτομα με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο τωννεφρών, συχνά δεν παρουσιάζουν τα συμπτώματα και η ασθένεια δε μπορεί ναδιαγνωστεί με συνήθεις μεθόδους ανάλυσης στα αρχικά στάδια.Σκοπός της συγκεκριμένης διπλωματικής εργασίας, ήταν η μοριακή διερεύνηση,μελών μιας οικογένειας από την Κέρκυρα, μέσα στην οποία εντοπίσθηκαν άτομα μεπολυκυστική νόσο των νεφρών. Δείγματα λήφθηκαν από τη μητέρα της οικογένειαςκαθώς και τις 5 κόρες. Σημαντικό να αναφερθεί, πως ο πατέρας της οικογένειαςαπεβίωσε λόγω της ADPKD.Με τη χρήση fragment ανάλυσης μικροδορυφορικών δεικτών οι οποίοιβρίσκονταν εκατέρωθεν των γονιδίων PKD1 και PKD2, τα οποία σχετίζονται άμεσα μετη συγκεκριμένη ασθένεια, κατορθώσαμε να δημιουργήσουμε τον απλότυπο του κάθεατόμου ξεχωριστά, και να διαγνώσουμε πως οι τρεις ασθενείς από τα έξι εξεταζόμεναάτομα, πάσχουν από πολυκυστική νόσο των νεφρών τύπου II με την εμπλοκή τουγονιδίου PKD2.Ακολούθως προχωρήσαμε σε ανάλυση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας τουγονιδίου PKD2, ψάχνοντας να βρούμε τη συγκεκριμένη μετάλλαξη όπου φέρουν ταάτομα της οικογένειας αυτής.
展开▼
