Frequenzanalyse einer Punktmutation im Exon A des CD45 Gens und lymphozytäre CD45RC Expressionsmuster bei Patienten mit Morbus Crohn und Colitis ulcerosa im Vergleich zu einem Kontrollkollektiv

摘要

Neben einem klassischen CD45 Expressionsmuster wurde ein variantes Expressionsmuster beschrieben, wo alle T-Zellen trotz Aktivierung weiterhin die Isoform AB exprimieren. Dieser regulatorische Polymorphismus beruht auf einer Punktmutation (C zu G) an Position 77 im Exon A des CD45 Gens. Ein Ziel dieser Arbeit war, festzustellen, ob diese Punktmutation mit entzündlichen Darmerkrankungen assoziiert ist. Es wurden Blutproben von 200 gesunden Blutspendern (Kontrollgruppe), 111 Patienten mit M. Crohn und 72 Patienten mit C. ulcerosa im Durchflusszytometer analysiert. Ebenso wurde das Exon A des CD45 Gens amplifiziert und nachfolgend mit dem Restriktionsenzym Msp I (PCR-RFLP) verdaut, um die Punktmutation zu detektieren. Das variante CD45RA Expressionsmuster wurde in der Kontrollgruppe sechsmal (3,0%), bei Patienten mit M. Crohn einmal (0,9 %) und bei Patienten mit C. ulcerosa fünfmal (6,9 %) nachgewiesen. Bei allen gefundenen varianten CD45 Expressions-mustern lagen die Punktmutationen in heterozygoter Form vor, ein homozygoter Träger wurde nicht gefunden. Die unterschiedliche Frequenz des Auftretens der Punktmutation bei Patienten mit M. Crohn im Vergleich zu Patienten mit C. ulcerosa ist statistisch signifikant (p = 0,036).