Klinische und anthropologische Daten bei Kindern und Jugendlichen mit Neurofibromatose Typ1

摘要

Die Neurofibromatose Typ1 ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit mit einer Prävalenz von 1:4000 bis 1:3000. Ungefähr 50% der Fälle stellen Neumutationen dar. Bei einer nahezu 100%-igen Penetranz der Erkrankung liegt eine variable Expressivität vor. Trotz der hohen Prävalenz der NF1 besteht eine gewisse Unkenntnis bei Ärzten und Betroffenen über klinische Symptomatik, Prognose und ggf. zu erwartende Komplikationen. V.a. im Kindesalter kommt es aus diesem Grund zu einer Verzögerung der Diagnosestellung. Deshalb wurden neben den NIH-Diagnosekriterien auch Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten, Störungen der Motorik, eine Verzögerung der Sprachentwicklung, das Dentitionsalter des ersten Milchzahnes und das Essverhalten der NF1-Patienten erfragt. Die Daten von 102 NF1-Patienten wurden retrospektiv mit Hilfe eines teilstandardisierten Fragebogens erhoben. Das Ziel der Arbeit bestand darin, einerseits die Häufigkeiten der untersuchten Merkmale und andererseits den Zeitpunkt des Erstauftretens zu erfassen.