Nova Abordagem ao Diagnóstico da Sindroma de Alport: Pesquisa da Cadeia α5 do Colagénio Tipo IV na Pele

摘要

Em 2000, os autores iniciaram no Serviçode Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, umprotocolo de avaliação do papel do estudoimunopatológico da biópsia cutânea nodiagnóstico da Sindroma de Alport (SA).A SA é uma doença hereditária, secundáriaa um defeito do colagénio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. Ocol. IV é constituído por 6 cadeias distintas (α1 a α6). A cadeia α5 está presente nasmembranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA(forma de transmissão ligada ao cromossomaX) verifica-se uma alteração da cadeia α5, com consequente ausência ou intermitência desta cadeia, na MBE.O objectivo deste trabalho foi pesquisar apresença da cadeia α5 do col. IV na MBE, econsequentemente avaliar o papel da biópsiacutânea no diagnóstico da SA. Para o efeitoestudámos as biópsias cutâneas de dezanoveindivíduos pertencentes a seis famílias distintas. Em cada uma das famílias havia pelo menos um indivíduo com história de SA. As biópsias cutâneas foram avaliadas por método de imunofluorescência indirecta, com antisoros dirigidos às cadeias α1, α3 e α5 do col. IV. Nopadrão normal há a presença das cadeias α5e α1 e ausência de α3 na MBE.Verificou-se a ausência de α5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padrão positivo. Nas mulheres com SA verificámos a intermitência da α5. Nas sintomáticas, mas sem doença, obtivémos um padrão de intermitência da α5 em três casos e um padrão positivo em três casos. Nas três mulheres assintomáticas, os padrões foram igualmente positivos. Em todos os espécimes biópticos verificou-se a presença de α1 (controlo positivo) e a ausência de α3(controlo negativo). Realçamos o valor da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Este método é particularmente relevante no homem, onde a ausência da α5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmissão ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padrões possíveis, positivo ou intermitente. A intermitência estará relacionada com a presença de SA ou estado portador. Assim consideramos que a biópsia cutânea deverá ser o primeiro passo na marcha diagnóstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.