Síndrome de Mauriac: Uma Apresentação Rara de Uma Doença Mais Comum

摘要

Introdução: A diabetes mellitus tipo1 (DM1) é uma doença metabólica crónicacuja incidência anual tem vindo aaumentar. Pode cursar com alteraçõessistémicas, como a hepatomegalia e oatraso de crescimento, decorrentes decontrolo glicémico inadequado.Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desdeos três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemiae hipertrigliceridemia.Discussão: A síndrome de Mauriac,caracteriza -se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio.O mecanismo fi siopatológico nãoestá totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos.É uma situação rara, cujo diagnóstico,essencialmente clínico, assume extremaimportância dada a reversibilidade doquadro com a optimização terapêutica.