The role of jumping translocation breakpoint gene promoting instability of genome and the biological function of its protein and potential clinical value

摘要

染色体不稳定性是大多数肿瘤细胞特别是实体瘤细胞和体外转化细胞的基本特征。其表现形式包括整条染色体的获得或缺失，杂合缺失，染色体易位重排，基因扩增等。目前认为染色体不稳定是肿瘤形成的始发因素，出现在肿瘤进展的早期阶段。体内外各种损伤刺激导致的基因组DNA链的断裂是染色体不稳定的根本原因。我们的研究发现，跳跃易位断裂点基因（JTB）在胃癌、肝癌中存在广泛的基因扩增和基因易位行为，而基因的扩增和易位是DNA双链断裂后异常修复的最终结果。JTB基因的断裂易位将导致其编码跨膜结构域的基因序列丢失，从而表达出潜在分泌型蛋白。我们利用染色体步移技术鉴定出JTB基因易位后产生的融合基因的转录表达。并对潜在分泌...