Establishment of DNA methylation-related gene mutation detection method and analysis of clinical significance on acute myeloid leukemia

摘要

目的：建立基于探针熔解曲线法的检测DNA甲基化相关基因突变的PCR体系，了解DNA甲基化相关基因突变在急性髓系白血病（Acutemyeloidleukemia,AML）患者中的发生率和类型，分析伴有DNA甲基化相关基因突变的患者的临床特征和突变在AML中的预后价值。 方法：利用重叠延伸法构建相应质粒，设计探针、引物，优化检测体系的相关参数，建立一种可快速检测DNA甲基化相关基因突变的方法。 收集133例急性髓系白血病患者的骨髓标本，提取细胞RNA,逆转录成cDNA，采用所构建的检测体系，对AML患者骨髓标本的cDNA进行IDH1，IDH2，DNMT3A基因突变检测，且将阳性结果测序验证。同...