Genetic diseases; Cognitive impairment; Genes; Mutations; Mtor; Ribosomal s6 protein; Somatic mutation; Tuberous sclerosis;
机译:日本结节性硬化症患者中TSC1和TSC2的突变分析显示,TSC1患者的发病率高于先前报道
机译:中国患者的肺结乳综合体:TSC1 / TSC2基因的表型分析和突变筛选
机译:希腊结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因的突变分析
机译:简化的LMS型立体声回声消除算法的MSE分析
机译:肾细胞癌中结节性硬化复合物2肿瘤抑制因子的调节和功能。
机译:通过功能性结节性硬化症复合体中发现的TSC1错义突变的功能分析确定TSC1稳定性所需的区域
机译:除剪接共有序列外,由突变引起的结节性硬化性TSC2基因中的三种新型剪接畸变11本文的登录号和URL如下:Man的在线孟德尔遗传:http://www.ncbi.nlm.nih。 gov / omim。用于TSC1(MIM 191100)和TSC2(MIM 191092)。人类基因突变数据库,加的夫(HGMD):http://www.uwcm.acuk/uwcm/mg。对于TSC1 120735和TSC2120466。TSC变更数据库:http://www.expmed.bwh.harvard.edu/projects/tsc_database。 GenBank:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank。对于TSC2 cDNA X75621和TSC2,完整的基因组序列AC005600。