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Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG

【机译】：巴尔干医学遗传学杂志：BJmG

ISSN：-
出版周期：Semiannual, 2004-
语言：English

起始发布年份：1998
出版者：Sofia, Bulgaria : DL&M Ltd., [1998-2001]
出版地：Poland

数据库引入：PubMed: v14, 2011-, PMC

MeSH词表主题词：Genetics, Medical

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1.The Mitochondrial tRNAGly T10003C Mutation May Not Be Associated with Diabetes Mellitus

机译：线粒体tRNAGly T10003C突变可能与糖尿病无关
- 作者：Dr. Q Yuan;ZG Zhao;HJ Yuan
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2018年第1期
- Association Diabetes mellitus (DM) mitochondrial tRNAsupGly/sup (mt-tRNAsupGly/sup) T10003C mutation;
2.UGT1A1 (TA)n Promoter Genotype: Diagnostic and Population Pharmacogenetic Marker in Serbia

机译：UGT1A1（TA）n启动子基因型：塞尔维亚的诊断和人群药理学标记
- 作者：M Vukovic;N Radlovic;Z Lekovic;K Vucicevic;N Maric;N Kotur;V Gasic;M Ugrin;M Stojiljkovic;L Dokmanovic;B Zukic;Ph.D. S Pavlovic
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2018年第1期
- Gilbert syndrome (GS) Unconjugated hyperbilirubinemia Population pharmacogenetics UGT1A1 (TA)n promoter variants;
3.Mutation in Phospholipase C δ1 (PLCD1) Gene Underlies Hereditary Leukonychia in a Pashtun Family and Review of The Literature

机译：磷脂酶Cδ1（PLCD1）基因的突变是普什图家族遗传性白内障的基础和文献综述
- 作者：AK Khan;SA Khan;Na Muhammad;No Muhammad;J Ahmad;H Nawaz;A Nasir;S Farman;S Khan
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2018年第1期
- Leukonychia Mutation Pashtun family Phospholipase C δ1 (PLCD1) gene;
4.Impact of Genetics on Neoadjuvant Therapy with Complete Pathological Response in Metastatic Colorectal Cancer: Case Report and Review of the Literature

机译：遗传学对转移性大肠癌新辅助疗法及完全病理反应的影响：病例报告和文献复习
- 作者：P Bulajic;N Bidzic;V Djordjevic;Μ Ceranic;D Βasaric;V Pesic;J Djordjevic-Pesic
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第1期
- Bevacizumab KRAS (Kirsten rat sarcoma) gene mutation Metastatic colorectal cancer Pathological complete response Vanishing metastases;
5.Achondrogenesis Type 2 in a Newborn with a Novel Mutation on the COL2A1 Gene

机译：新型2突变在COL2A1基因的新生儿中的Achondrogenesis类型2。
- 作者：P Dogan;IG Varal;O Gorukmez;MO Akkurt;A Akdag
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第1期
- Achondrogenesis type 2 (ACG2) COL2A1 mutation Lethal skeletal dysplasia;
6.A Systematic Clinical Review of Prenatally Diagnosed Tetrasomy 9p

机译：产前诊断四联体9p的系统临床评价
- 作者：M Vinkšel;M Volk;B Peterlin;L Lovrecic
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第1期
- Array comparative genomic hybridization (aCGH) Chromosome anomalies Molecular karyotyping Prenatal genetic diagnostics Tetrasomy 9p;
7.Prenatal Diagnosis of Organic Acidemias at a Tertiary Center

机译：第三中心的有机酸血症的产前诊断
- 作者：Dr. A Tanacan;BB Gurbuz;E Aydin;M Erden;T Coskun;MS Beksac
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第1期
- Invasive prenatal diagnostic test (IPNDT) Organic acidemia (OA) Prenatal diagnosis (PND) Pregnancy outcome;
8.Associations Between Vaspin Rs2236242 Gene Polymorphism Walking Time and the Risk of Metabolic Syndrome

机译：Vaspin Rs2236242基因多态性步行时间与代谢综合征风险之间的关联。
- 作者：E Suliga;D Kozieł;E Cieśla;D Rębak;M Wawszczak;W Adamus-Białek;E Naszydłowska;A Piechowska;S Głuszek
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第1期
- Abdominal Adipokines Exercise Metabolic syndrome (MetS) Obesity;
9.Comparative Expression Analysis of Human Endogenous Retrovirus Elements in Peripheral Blood of Children with Specific Language Impairment

机译：特定语言障碍儿童外周血中人内源性逆转录病毒成分的比较表达分析
- 作者：DS Minchev;NT Popov;SI Naimov;IN Minkov;TI Vachev
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第1期
- Blood-based quantitative reverse transcription-polymerase chain reaction (qRT-PCR) Human endogenous retrovirus elements (HERV) expression profiling Relative quantitation Specific language impairment (SLI);
10.Janus Kinase V617F Mutation Detection in Patients with Myelofibrosis

机译：骨髓纤维化患者的Janus激酶V617F突变检测
- 作者：D Nikolova;A Yordanov;V Damyanova;A Radinov;D Toncheva
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第1期
- JAK2 (Janus kinase 2) V617F mutation Myelofibrosis (MF) Myeloproliferative neoplasms (MPN);
11.Novel Patterns of the Epstein-Barr Nuclear Antigen (EBNA-1) V-Val Subtype in EBV-associated Nasopharyngeal Carcinoma from Vietnam

机译：来自越南的EBV相关鼻咽癌中的爱泼斯坦-巴尔核抗原（EBNA-1）V-Val亚型的新型模式。
- 作者：LD Thuan;ND Kha;NT Minh;LHA Thuy
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第1期
- Epstein-Barr nuclear antigen (EBNA-1) Epstein-Barr virus (EBV) V-val Variation;
12.Do Fair and Just Systems Require Compensation for the Disadvantages of the Natural Lottery? A Discussion on Societys Duties on the Provision of Gene Therapy

机译：公平公正的制度是否需要对自然彩票的缺点进行赔偿？社会对提供基因治疗的责任的讨论
- 作者：PE Ekmekci;MD Güner
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第1期
- Capability approach Distributive justice Ethics Gene therapy Rare disease;
13.PPAR Gene and Atherosclerosis: Genetic Polymorphisms Epigenetics and Therapeutic Implications

机译：PPAR基因和动脉粥样硬化：遗传多态性表观遗传学和治疗意义。
- 作者：E Grbić;A Peterlin;T Kunej;D Petrovič
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2018年第1期
14.Clinical Next Generation Sequencing Reveals an H3F3A Gene as a New Potential Gene Candidate for Microcephaly Associated with Severe Developmental Delay Intellectual Disability and Growth Retardation

机译：临床下一代测序揭示了H3F3A基因作为与严重发育迟缓智力残疾和发育迟缓相关的小头畸形的新的潜在基因候选者
- 作者：A Maver;G Čuturilo;Stojanović J Ruml;B Peterlin
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Growth delay;
15.Novel Genotype in Two Siblings with 5-α-reductase 2 Deficiency: Different Clinical Course due to the Time of Diagnosis

机译：5-α-还原酶2缺乏症的两个兄弟姐妹中的新型基因型：由于诊断时间的不同临床过程也不同。
- 作者：Professor Dr. M Kocova;D Plaseska-Karanfilska;P Noveski;M Kuzmanovska
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Disorder of sexual differentiation (DSD);
- 5-α-reductase-2 (5-ARD) deficiency;
16.Infantile Alexander Disease with Late Onset Infantile Spasms and Hypsarrhythmia

机译：婴幼儿亚历山大疾病伴迟发性婴幼儿痉挛和心律失常
- 作者：Dr. J Paprocka;B Rzepka-Migut;N Rzepka;A Jezela-Stanek;E Morava
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Alexander disease (AxD);
- Children;
- Macrocephaly;
17.Otopalatodigital Syndrome Type I: Novel Characteristics and Prenatal Manifestations in two Siblings

机译：I型足部足指综合征：两个兄弟姐妹的新特征和产前表现
- 作者：I Joksic;G Cuturilo;A Jurisic;S Djuricic;B Peterlin;M Mijovic;Orlic N Karadzov;A Egic;Z Milovanovic
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Autopsy;
- Filamin A gene (;
18.A Novel Splice-site Mutation on the MLC1 Gene Leading to Exon 9 Skipping and Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts in a Turkish Patient

机译：在土耳其患者中导致外显子9跳跃和大脑白细胞性脑病伴皮质下囊肿的MLC1基因的新型剪接位点突变。
- 作者：A Türkyılmaz;O Ünver;G Ekinci;D Türkdoğan
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- cDNA sequencing;
- Exon skipping;
- Leuko-encephalopathy;
19.A 7-year-old Boy with Hand Tremors and a Novel Mutation for L-2-hydroxyglutaric Aciduria

机译：一个7岁男孩的手震颤和L-2-羟基戊二酸尿症的新型突变。
- 作者：Dr. A Olgac;Orgun L Tekin;FS Ezgü;G Biberoǧlu;L Tümer
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Inborn errors of metabolism;
- L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA);
- Seizure;
- Tremor;
20.Molecular Basis of Inherited Colorectal Carcinomas in the Macedonian Population: An Update

机译：马其顿人口中遗传性大肠癌的分子基础：更新。
- 作者：M Staninova-Stojovska;N Matevska-Geskovska;M Panovski;B Angelovska;N Mitrevski;M Ristevski;R Jovanovic;AJ Dimovski
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Hereditary colorectal cancer (CRC);
- Macedonian population;
- mutations;
21.Results of Liquid Biopsy Studies by Next Generation Sequencing in Patients with Advanced Stage Non-small Cell Lung Cancer: Single Center Experience from Turkey

机译：晚期非小细胞肺癌患者通过下一代测序进行液体活检研究的结果：来自土耳其的单中心经验
- 作者：M Buyuksimsek;M Togun;Kara I Oguz;A Bisgin;I Boga;M Tohumcuoglu;A Ogul;Yetisir A Evren;B Sahin;Sumbul H Erdem;C Mirili
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Liquid biopsy;
- New generation sequencing (NGS);
- Non-small cell lung cancer (NSCLC);
22.TWIST1 Gene Expression as a Biomarker for Predicting Primary Doxorubicin Resistance in Breast Cancer

机译：TWIST1基因表达作为预测乳腺癌原发性阿霉素抗性的生物标志物
- 作者：S Demir;MH Müslümanoğlu;M Müslümanoğlu;S Başaran;ZZ Çalay;A Aydıner;U Vogt;T Çakır;H Kadıoğlu;S Artan
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Biomarker;
- Breast cancer;
- Chemotherapy;
- Expression;
23.Evaluation of the JAK2V617F Mutational Burden in Patients with Philadelphia Chromosome Negative Myeloproliferative Neoplasms: A Single-center Experience

机译：费城染色体阴性骨髓增生性肿瘤患者JAK2V617F突变负担的评估：单中心经验。
- 作者：M Popova-Labachevska;I Panovska-Stavridis;A Eftimov;Nestorovska A Kapedanovska;L Cevreska;M Ivanovski;N Ridova;S Trajkova;AJ Dimovski
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Allele burden;
- JAK2V617 mutation;
- Myeloproliferative neoplasms (MPNs);
24.Association of Variants in the CP ATOX1 and COMMD1 Genes with Wilson Disease Symptoms in Latvia

机译：CPATOX1和COMMD1基因变异与拉脱维亚Wilson病症状的关联
- 作者：A Zarina;I Tolmane;Z Krumina;AI Tutane;L Gailite
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Copper metabolism;
- Decreased blood ceruloplasmin;
- Wilson’s disease (WD);
25.Association of Genetic Polymorphisms in the Matrix Gla Protein (MGP) Gene with Coronary Artery Disease and Serum MGP Levels

机译：基质Gla蛋白（MGP）基因遗传多态性与冠状动脉疾病和血清MGP水平的关联
- 作者：S Karsli-Ceppioglu;S Yazar;Y Keskin;M Karaca;NE Luleci;T Yurdun
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
- Cardiovascular disease;
- Coronary artery disease (CAD);
- Genetic polymorphism;
- Matrix Gla protein (MGP);
26.Chronic Obstructive Pulmonary Disease Risk and Smoking Cessation Changes Induced by CHRNA5-A3 and CHRNB3-A6 Variation in a Chinese Male Population

机译：CHRNA5-A3和CHRNB3-A6变异在中国男性人群中引起的慢性阻塞性肺疾病风险和吸烟戒断变化
- 作者：L Zhao;L-Y Zou;B-F Cheng;X-J Yu;Dr. J-H Zou;Dr. W Han
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
27.Association of VDR Gene Variant (rs1544410) with Type 2 Diabetes in a Pakistani Cohort

机译：VDR基因变异（rs1544410）与巴基斯坦队列中的2型糖尿病的关联
- 作者：A Khan;S Khan;A Aman;Y Ali;M Jamal;B Rahman;M Ahmad;M Aasim;F Jalil;AA Shah
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2019年第2期
28.De Novo KMT2D

机译：新的KMT2D.
- 作者：Š Stangler Herodež;N Marčun Varda;Assistant Dr. Kokalj Vokač N;D Krgović
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Congenital heart anomalies (CHAs);
- Genetics;
29.A New Splice-site Mutation of

机译：一种新的拼接网站突变
- 作者：E Erden;AC Ceylan;S Emre
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Hair shaft abnormality;
- Netherton syndrome (NS);
30.Ankyloblepharon-ectodermal Defects-cleft Lip-palate Syndrome Due to a Novel Missense Mutation in the SAM Domain of the

机译：Ankylopharon-Ectodermal缺损 - 裂隙唇腭裂综合征由于SAM结构域中的小说畸形突变
- 作者：Dr. M Tajir;J Lyahyai;S Guaoua;M El Alloussi;A Sefiani
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
31.Prenatal Diagnosis of

机译：产前诊断
- 作者：Dr. A Karaman;B Karaman;A Çetinkaya;S Karaman;O Demirci
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- 18p Monosomy;
- Prenatal diagnosis;
- 6q Trisomy;
32.A Very Rare Partial Trisomy Syndrome:

机译：一种非常罕见的部分三胞综合征：
- 作者：A Türkyılmaz;O Yaralı
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Array comparative genomic hybridization (aCGH);
- Partial trisomy 16;
- 16q duplication;
33.Effect of Exogenous Transcription Factors Integration Sites on Safety and Pluripotency of Induced Pluripotent Stem Cells

机译：外源转录因子集成位点对诱导多能干细胞安全性和多能性的影响
- 作者：S Yin;W Li;G Yang;Y Cheng;Q Yi;S Fan;Q Ma;F Zeng
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Induced pluripotent stem cells (iPSCs);
- Integration sites;
- Pluripotency;
- Safety;
- Tetraploid complementation;
34.Relationship between Chromosomal Aberrations and Gene Expressions in the p53 Pathway in Chronic Lymphocytic Leukemia

机译：慢性淋巴细胞白血病P53途径中染色体畸变与基因表达的关系
- 作者：G Öztan;M Aktan;S Palanduz;H İşsever;S Öztürk;E Nikerel;A Uçur;G Bağatir;A Bayrak;K Çefle
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Chronic lymphocytic leukemia (CLL);
- gene expression;
- p53 Pathway;
- Prognosis;
- RT;
35.The Expression Levels of MicroRNAs Associated with T and B Cell Differentiation/stimulation in Ankylosing Spondylitis

机译：与T和B细胞分化/刺激在强直性脊柱炎相关的微小RNA的表达水平
- 作者：Dr. A Türkyilmaz;P Ata;F Akbaş;İ Yağci
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Ankylosing spondylitis (AS);
- Expression level of microRNA (miRNA);
- miR-142-5p;
- miR-143;
36.The Effects of O

机译：o的效果
- 作者：OG Yildiz;D Aslan;H Akalin;Y Erdem;O Canoz;A Aytekin;S Ozoner;M Dundar
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Glioblastoma (GB);
- O;
37.β-Elemene Inhibits the Proliferation and Migration of Human Glioblastoma Cell Lines

机译：β-榄烯抑制人胶质母细胞瘤细胞系的增殖和迁移
- 作者：M Alizada;J Li;H Aslami;D Yang;T Korchuganova;Professor YH Xu
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- β-Elemene;
- Glioblastoma;
- Migration;
- Proliferation;
- Ring finger protein 135 (RNF135);
- Tumorigenicity;
38.RANKL is a new Epigenetic Biomarker for the Vasomotor Symptom During Menopause

机译：Rankl是一种新的表观遗传生物标志物用于血管血管症状期间更年期
- 作者：R Kalkan;M Altarda;O Tosun
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Epigenetics;
39.The Interaction of Female Age and Active Male Smoking has Negative Influence on Success Rates of the

机译：女年龄和活跃男性吸烟的相互作用对成功率产生负面影响
- 作者：Dr. E Petanovska Kostova
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Assisted reproduction treatment (ART);
- Infertility;
- Intracytoplasmic sperm injection (ICSI);
40.An Investigation of the

机译：调查
- 作者：Y Nennicioglu;H Kaya;S Eraybar;S Atmaca;O Gorukmez;E Armagan
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Addiction;
- Catechol-O-methyl transferase;
41.Implication of

机译：含义
- 作者：Dr. S Mestiri;I Zaaber;I Nasr;H Marmouch
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
42.Association of the Brain-derived Neurotrophic Factor Val66Met Polymorphism with Body Mass Index Fasting Glucose Levels and Lipid Status in Adolescents

机译：脑衍生的神经营养因子Val66met多态性与体重指数青少年血液葡萄糖水平和脂质地位的关联
- 作者：V Vidović;N Maksimović;I Novaković;T Damnjanović;B Jekić;S Vidović;N Majkić Singh;M Stamenković-Radak;D Nikolić;D Marisavljević
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2020年第1期
- Body mass index (BMI);
- Brain-derived neurotrophic factor (BDNF);
- Fasting glucose level;
- Gene polymorphism;
- Lipid profile;
43.Fetal Cystic Hygroma Associated with Terminal 2p25.1 Duplication and Terminal 3p25.3 Deletion: Cytogenetic Fluorescent in Situ Hybridization and Microarray Familial Characterization of Two Different Chromosomal Structural Rearrangements

机译：胎儿囊性酸度与终端2p25.1复制和终端3p25.3缺失：细胞遗传学荧光原位杂交和微阵列家族性表征两种不同的染色体结构重排
- 作者：Associate Professor F Stipoljev;M Barbalic;M Logara;A Vicic;M Vulic;S Zekic Tomas;R Gjergja Juraski
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
44.Familial Non-autoimmune Hyperthyroidism in Family Members Across Four Generations Due To a Novel Disease-causing Variant in The Thyrotropin Receptor Gene

机译：由于甲状腺素受体基因的新型疾病导致变体在四代家族中的家庭非自身免疫甲状腺功能亢进
- 作者：A Malej;M Avbelj Stefanija;N Bratanič;Associate Professor K Trebušak Podkrajšek
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
45.Two Novel CEBPA Mutations in a Turkish Patient with Acute Myeloid Leukemia

机译：在土耳其患者中有两种新的CEBPA突变急性髓性白血病
- 作者：PE Tokgun;MT Alay;S Atli Tekin;N Güler;O Tokgun;A Demiray;N Karagenc;T Durak;B Celik;Professor H Akca
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
46.Case Report of a Successful Pregnancy in a Cystic Fibrosis Patient with The c.1521_1523delCTT/c.3718-2477Ct Genotypes

机译：C.1521_1523DelCTT / C.3718-2477C T基因型囊性纤维化患者成功妊娠的病例报告
- 作者：VL Spasova;LI Koleva;DI Toncheva;VI Karamisheva
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
47.Osteopetrorickets in An Infant with Coexistent Congenital Cytomegalovirus Infection

机译：在一个婴儿的骨opetrocorickets具有共存先天性细胞病毒感染
- 作者：M Katsafiloudi;N Gombakis;E Hatzipantelis;A Tragiannidis
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
48.The Utility of Whole Exome Sequencing in Diagnosing Pediatric Neurological Disorders

机译：诊断小儿神经障碍中全外膜测序的效用
- 作者：OY Muthaffar
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
49.Do We Use Methylation of NFATC1 and FOS Genes As a Biomarker for Postmenopausal Osteoporosis?

机译：我们是否使用NFATC1和FOS基因的甲基化作为绝经后骨质疏松症的生物标志物？
- 作者：Associate Professor R Kalkan;O Tosun
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
50.Influence of Potential Gene Polymorphisms on Propofol Dosage Regimen in Patients Undergoing Abdominal Hysterectomy

机译：潜在基因多态性对腹部子宫切除术患者的异丙酚剂量方案的影响
- 作者：E Ivanov;Z Sterjev;I Budic;J Nojkov;D Karadzova;A Sivevski
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
51.Investigation of The Relationship of TNFRSF11A Gene Polymorphisms with Breast Cancer Development and Metastasis Risk in Patients with BRCA1 Or BRCA2 Pathogenic Variants Living in The Trakya Region of Turkey

机译：在土耳其拉克地区的BRCA1或BRCA2病原体患者乳腺癌发育与乳腺癌发育和转移风险关系的研究
- 作者：K Özdemir;H Gürkan;S Demir;E Atli;Y Özen;A Sezer;N Tunçbilek;İ Çicin
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
52.Evaluation of Methylation Profiles of An Epidermal Growth Factor Receptor Gene in a Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Patient Group

机译：表皮生长因子受体基因在头部鳞状细胞癌患者组中的甲基化谱评价
- 作者：Associate Professor M Mutlu;P Mutlu;S Azarkan;Ö Bayır;B Öcal;G Saylam;MH Korkmaz
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
53.Evaluation of MicroRNA-124 Expression in Renal Cell Carcinoma

机译：肾细胞癌MicroRNA-124表达的评价
- 作者：B Çaykara;G Öztürk;H Alsaadoni;A Ötünçtemur;S Pençe
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
54.Genetic Spectrum of Neonatal Diabetes

机译：新生糖尿病的遗传谱
- 作者：M Kocova
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第2期
55.Vitamin D Receptor Polymorphisms Among the Turkish Population are Associated with Multiple Sclerosis

机译：土耳其人群中的维生素 D 受体多态性与多发性硬化症有关
- 作者：SN Keskin;EA Culcu;N Isik;Dr A Arman;AY Hoscan;EO List;A Cavus;B Bulan
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
56.Severe Form of Salih Myopathy Caused by Combination of Two Heterozygous TTN Mutations

机译：由两种杂合 TTN 突变组合引起的严重 Salih 肌病
- 作者：M Milojković;V Stojanović;I Kavečan;N Barišić;M Jarić
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期
57.Association of NFKB1 NKX2-5 GATA4 and RANKL Gene Polymorphisms with Sporadic Congenital Heart Disease in Greek Patients

机译：NFKB1 、 NKX2-5 、 GATA4 和 RANKL 基因多态性与希腊患者散发性先天性心脏病的相关性
- 作者：L Aidinidou;E Aidinidou;V Karpa;I Tzimou;A Giannopoulos;Professor L Fidani;A Chatzikyriakidou
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第1期
58.Rare and New Mutations of B-Globin in Azari Population of Iran a Considerable Diversity

机译：伊朗 Azari 人群中 B-珠蛋白的罕见和新突变相当多样化
- 作者：D Setare;FH Abbasali;KSh Mahmoud;DM Sima;DH Mina;DM Hale;N Hengameh
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第2期
59.Misdiagnosis of Tracher-Collins Syndrome Initially Attributed to Drug Teratogenicity: A Moroccan Case Report

机译：最初归因于药物致畸性的 Tracher-Collins 综合征的误诊：摩洛哥病例报告
- 作者：R Chahboune;RS Bencheikh;A Lamzouri;H Hamdaoui;FZ Laarabi;A EL Rherbi;A Sefiani;SC Elalaoui;I Ratbi
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期
60.We’ve Opened Pandora’s Box Haven’t We? Clinical Geneticists’ Views on Ethical Aspects of Genomic Testing in Neonatal Intensive Care

机译：我们已经打开了潘多拉的盒子不是吗？临床遗传学家对新生儿重症监护基因组检测伦理方面的看法
- 作者：T Arsov
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
61.Preimplantation Genetic Testing within the Public Healthcare System in Slovenia

机译：斯洛文尼亚公共医疗保健系统内的植入前基因检测
- 作者：B Prosenc;K Writzl;I Virant Klun;A Veble;M Štimpfel;H Jaklič;M Volk;N Teran;B Peterlin;H Ban Frangež;E Vrtačnik Bokal
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期
62.PCSK9 Gene Participates in the Development of Primary Dyslipidemias

机译：PCSK9 基因参与原发性血脂异常的发生
- 作者：D Matías-Pérez;Dr IA García-Montalvo;AD Pérez-Santiago;MA Sánchez Medina;JJ Alpuche Osorno
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第1期
63.Comprehensive Genetic Evaluation of Bulgarian Children with Syndromic Craniosynostosis

机译：保加利亚综合征性颅缝早闭儿童的综合遗传学评价
- 作者：T Delchev;Ts Veleva;S Hadjidekova;I Boneva;D Avdjieva-Tzavella;S Bichev
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
64.Differentially Expressed Circulating Long-Noncoding RNAS in Premature Infants with Respiratory Distress Syndrome

机译：呼吸窘迫综合征早产儿差异表达循环长链非编码 RNA
- 作者：JX Shen;XY Zhou;W Zhu;J Wan;Y Yang;ZD Bao
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
65.Dual Effect of the GHRL Gene Variant in the Molecular Pathogenesis of Obesity

机译：GHRL 基因变异在肥胖分子发病机制中的双重作用
- 作者：Associate Professor MC Ergoren;E Becer
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第1期
66.Ultra-Early Diffuse Lung Disease in an Infant with Pathogenic Variant in Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) Gene

机译：端粒酶逆转录酶（TERT）基因致病性变异婴儿超早期弥漫性肺病
- 作者：A Sovtic;M Basa;N Nathan;M Andjelkovic;S Pavlovic;J Visekruna;T Grba
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第1期
67.BRCA 1/BRCA 2 Pathogenic/Likely Pathogenic Variant Patients with Breast Ovarian and Other Cancers

机译：BRCA 1/BRCA 2 致病性/可能致病性变异的乳腺癌、卵巢癌和其他癌症患者
- 作者：NO İlker;D Selma;K Ahmet;BH Muhammet;E Emrah;K Mehmet Ali;G Ali;G Hakan;H İlhan;E Bülent;Ç Emre;S Murat;U Sernaz;Ü Yüksel;Ö Erkan;Y Bahiddin;D Umut;N Ş Mehmet Ali;G Mustafa;Ö Ercan;G Mahmut;E Cihan;T Hilmi;K Osman;Ç İrfan;G İvo;O Zeynep;Ç Devrim
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第2期
68.Association of Relative Telomere Length and Risk of High Human Papillomavirus Load in Cervical Epithelial Cells

机译：宫颈上皮细胞相对端粒长度与人瘤病毒载量高风险的关联
- 作者：A H Albosale;E V Mashkina
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2022年第2期
69.Targeted MicroRNA Profiling in Gastric Cancer with Clinical Assessement

机译：胃癌中的靶向 MicroRNA 分析与临床评估
- 作者：Ö Konu;RS Tiryaki;F Coşkun;SI Kayilioğlu;H Pehlevan Özel;AG Keşküş;T Dinç
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2022年第2期
70.Mutation Status and Immunohistochemical Correlation of EGFR Mutations in Gastrointestinal Stromal Tumors

机译：胃肠道间质瘤中 EGFR 突变的突变状态和免疫组化相关性
- 作者：S Ozemri Sag;H Ozkayalar;S Kurt;Associate Professor ŞG Temel;B Yilmaz Ozguven;G Tuncel;F Kabukcuoglu;Associate Professor MC Ergoren;E Cevik;G Mocan
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第1期
71.High-Resolution HLA-DRB1 Allele Frequencies in a Romanian Cohort of Stem Cell Donors

机译：罗马尼亚干细胞供体队列中的高分辨率 HLA-DRB1 等位基因频率
- 作者：IR Ursu;MA Caragea;I Maruntelu;A Constantinescu;I Constantinescu;P Iordache;M Tizu;A Tălăngescu;DL Visan
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第1期
72.Preventable Hazards from in Vitro Fertilization – A Case Series of CF Patients from Bulgaria

机译：体外受精的可预防危害 – 保加利亚 CF 患者病例系列
- 作者：A Savov;S Mileva;V Papochieva;P Kostova;G Petrova;N Yaneva;D Miteva;M Baycheva
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
73.Familial Atypical Hemolytic Uremic Syndrome with Positive p.S1191L (c.3572CT) Mutation on The CFH Gene: a Single-center Experience

机译：CFH 基因 p.S1191L （c.3572CT）突变阳性的家族性非典型溶血性尿毒症综合征：单中心体验
- 作者：G Sasak;Dr F Ersoy Dursun;G Yesil;H Dursin
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第1期
74.Frequencies of the MEFV Gene Mutations in Azerbaijan

机译：阿塞拜疆 MEFV 基因突变的频率
- 作者：LS Huseynova;SN Mammadova;KAA Aliyeva
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2022年第2期
75.Do Gene Polymorphisms Play a Role in Newborn Hyperbilirubinemia?

机译：基因多态性在新生儿高胆红素血症中起作用吗？
- 作者：S Ceylaner;A Zenciroğlu;D Dilli;N Hakan;M Aydin;N Okumuş
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期
76.Duplication of Chromosome 16p13.11-p12.3 with Different Expressions in the Same Family

机译：染色体 16p13.11-p12.3 在同一家族中具有不同表达的重复
- 作者：T Zorcec;Professor N Pop-Jordanova;E Sukarova-Angelovska
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第1期
77.ANXA5 and VEGFA Gene Variants in Women with Early Pregnancy Losses from North Macedonia

机译：北马其顿早期妊娠流产女性的 ANXA5 和 VEGFA 基因变异
- 作者：M Terzikj;D Plaseska-Karanfilska;A Branoski;Gj Bozhinovski;K Kubelka-Sabit;M Dimkovska
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第1期
78.MIR-147B Regulated Proliferation and Apoptosis of Gastric Cancer Cells by Targeting CPEB2 Via the PTEN Pathway

机译：MIR-147B 通过 PTEN 通路靶向 CPEB2 调控胃癌细胞增殖和凋亡
- 作者：Tao К;J-H Dong;F Li;Z-T Zhang;D Wang
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
79.The Importance of Molecular Biological Analysis for the Laboratory Diagnostic of Homozygous Haemoglobin Malay

机译：分子生物学分析对马来纯合血红蛋白实验室诊断的重要性
- 作者：S M Yusoff;S Wan Ab Rahman Wan;MN Hassan;NH M Noor;A Hussin;M Abdullah;R Bahar;RH Zulkeflee;S Iberahim;Z Zulkafli;M Ramli;AD Abdullah
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第1期
80.48XYYY: A Rare Case Report

机译：48XYYY：罕见病例报告
- 作者：AS Sabnis;D Bhusare
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2022年第2期
81.Single Nucleotide Polymorphisms in IL-1A RS1800587 IL-1B RS1143634 and Vitamin D Receptor Rs731236 in Stage III Grade B/C Periodontitis

机译：III 期 B/C 期牙周炎中 IL-1A RS1800587、IL-1B RS1143634 和维生素 D 受体 rs731236 的单核苷酸多态性
- 作者：EÇ Altunok;K Ulucan;Aslan B Tacal;Assist Prof Dr Özener H Özturk;HS Yildrim;ÖB Agrali;L Kuru;BF Eken
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
82.Co-Existence of CYP2C19*1/*2 and ABCB1c.3435 CT Genotype has a Potential Impact on Clinical Outcome in CAD Patients Treated with Clopidogrel

机译：CYP2C19*1/*2 和 ABCB1c.3435 CT 基因型共存对氯吡格雷治疗 CAD 患者的临床结果有潜在影响
- 作者：M Staninova Stojovska;A Dimovski;Lj Suturkova;Z Naumovska;Z Sterjev;KA Nestorovska
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期
83.EPHA4 Genetic Variant in a Patient with Epilepsy Ophthalmological Anomalies and Neurodevelopmental Delay

机译：癫痫、眼科异常和神经发育迟缓患者的 EPHA4 遗传变异
- 作者：C Georgiev;I Litvinenko;T Todorov;A Todorova;S Atemin;P Dimova;V Mitev;D Avdjieva-Tzavella;G Tacheva;L Grozdanova;M Sleptsova
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期
84.A Novel Variant in the LIPA Gene Associated with Distinct Phenotype

机译：LIPA 基因中与不同表型相关的新变异
- 作者：L Armengol;MS Djuricic;A Sarajlija;I Kitic;A Maver;D Prokic;B Peterlin;M Cehic
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
85.Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Losses: A Study of 900 Samples

机译：早期妊娠丢失中的染色体异常：一项 900 个样本的研究
- 作者：M Terzikj;Dz Jasar;D Plaseska-Karanfilska;Gj Bozhinovski;S Lazarevski;K Kubelka-Sabit;V Livrinova
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期
86.Association Between the Polymorphism of Angiotensin-Converting Enzyme Gene and Interleukin-1 Beta Gene and the Response to Erythropoietin Therapy in Dialysis Patients with Anemia

机译：血管紧张素转换酶基因与白细胞介素 1 β 基因多态性与贫血透析患者促红细胞生成素治疗反应的相关性
- 作者：A Dimovski;N Matevska-Geshovska;V Karanfilovski;P Dzekova-Vidimliski;I Rambabova-Bushljetik;N Eftimovska-Otovikj;I G Nikolov;Gj Selim;V Pushevski
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期
87.Keratitis-ichthyosis-deafness Syndrome with Heterozygous p.D50N in the GJB2 Gene in Two Serbian Adult Patients

机译：2 例塞尔维亚成年患者 GJB2 基因杂合 p.D50N 的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
- 作者：M Stojković;J Karanović;T Kalezić;D Savić-Pavićević;I Vuković;G Brajušković;S Stanojlović
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
88.de Novo TINF2 C.845GA: Pathogenic Variant in Patient with Dyskeratosis Congenita

机译：de Novo TINF2 C.845GA：先天性角化不良患者的致病性变异
- 作者：M Gjorgjievska;SA Kocheva;D Plaseska-Karanfilska;A Jovanovska;K Martinova;Z Antevska-Trajkova
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2022年第2期
89.The Impact of the COVID-19 Pandemic on Individuals with Down Syndrome: A Croatian Survey

机译：COVID-19 大流行对唐氏综合症患者的影响：克罗地亚调查
- 作者：A Barišić;J Vraneković;D Majstorović;M Ergović Ravančić
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第1期
90.Matrix Metalloproteinase-2 (MMP-2) and-9 (MMP-9) Gene Variants and Microvascular Complications in Type 2 Diabetes Patients

机译：基质金属蛋白酶-2 （MMP-2）和 9 （MMP-9）基因变异和 2 型糖尿病患者的微血管并发症
- 作者：D Radojkovic;Lj Rakicevic;D Jelic;Jelic M Andjelic;NM Lalic;A Nikolic;T Babic
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第1期
91.Array-Based Comparative Genomic Hybridization Analysis in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability

机译：发育迟缓/智力障碍儿童的基于阵列的比较基因组杂交分析
- 作者：E Tekin;O Yarali;AH Cebi;A Arman;EA Ates;BB Geckinli;A Türkyılmaz
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2022年第2期
92.KDM3A a Novel Blood-Based Biomarker in Colorectal Carcinogenesis

机译：KDM3A一种新型的基于血液的结直肠癌生物标志物
- 作者：M Sökücü;OF Gerçeker;N Yılmaz;D Polat;E Onur
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第2期
93.Comparative Analysis of Genes Associated with Obesity in Humans Using Bioinformatic Data and Tools

机译：使用生物信息学数据和工具对人类肥胖相关基因进行比较分析
- 作者：M Deligios;ZS Musliji;AK Pollozhani;K Lisichkov;Professor ZT Popovski
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第1期
94.Congenital Hepatic Fibrosis as an Early Sign of Presentation of ADPKD

机译：先天性肝纤维化是 ADPKD 表现的早期体征
- 作者：B Saraci;V Velmishi;D Shtiza;S Sila;L Sila;P Cullufi;E Dervishi
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2023年第2期
95.Genetic Association of Solute Carrier Transporter Gene Variants with Metformin Response

机译：溶质载体转运蛋白基因变异与二甲双胍反应的遗传关联
- 作者：J Jebio Ongole;C Mandisa Masilela;M Benjeddou;Z Abrahams-October;L Xhakaza;B Pearce;O Vincent Adeniyi;R Johnson
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第1期
96.Droplet Digital PCR as a Molecular Tool for the Detection of the EGFR T790M Mutation in NSCLC Patients with the EGFR Activating Mutations

机译：微滴式数字 PCR 作为检测 EGFR 激活突变 NSCLC 患者 EGFR T790M 突变的分子工具
- 作者：I Čeko;S Durgut;D Pećar;N Mulahuseinović;R Konjhodžić;M Izmirlija;L Salihefendić
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期
97.Meaning and Clinical Interest of Minor Malformations and Normal Variants in Neonatology

机译：新生儿学中轻微畸形和正常变异的意义和临床意义
- 作者：J Brzica;M Jerković Raguž;A Kolobarić;S Grubeša Raguž;T Galić;S Džida;S Mikulić
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第1期
98.Increased Expression of Cardiotrophin-1 in Cardiomyopathy Patients

机译：心肌病患者 Cardiotrophin-1 表达增加
- 作者：A Latif;S Naz;Dr S Sharif;A Kaleem;A Saleem;M Iqtedar;F Rashid
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2021年第1期
99.Phenotypic Variability of 17q12 Microdeletion Syndrome – Three Cases and Review of Literature

机译：17q12 微缺失综合征的表型变异性 – 3 例及文献综述
- 作者：A Țuțulan-Cuniță;L Dimos;M Budișteanu;A Ursuleanu;M Nedelea;AT Neacșu;AG Pavel;D Stambouli
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2022年第2期
100.Determination of the Relationship Between DNA Methylation Status of KLOTHO and ARNTL Genes With Hypertension

机译：确定 KLOTHO 和 ARNTL 基因的 DNA 甲基化状态与高血压之间的关系
- 作者：O Tosun;M Osum;R Kalkan;H Birtan
- 期刊名称：《Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG》 | 2024年第2期