机译:PHOX2B基因中的新型错义突变与迟发性中央通气不足综合征相关。
机译:PHOX2B基因中的新型错义突变与迟发性中央通气不足综合征相关。
机译:迟发性先天性中央通气不足综合征和罕见的PHOX2B基因突变
机译:晚期中枢性通气不足患者的PHOX2B基因突变。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:由于PHOX2B基因杂合多聚丙氨酸重复扩增突变而导致迟发性中央换气不足综合征。
机译:由于PHOX2B基因杂合多聚丙氨酸重复扩增突变而导致迟发性中央换气不足综合征。