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机译:EPG5的一个新突变导致Vici综合征伴液泡性肌病
机译:EPG5的一个新突变导致Vici综合征伴液泡性肌病
机译:EPG5 EPG5 C.1007A?>?兄弟对突变突变,迅速进展VICI综合征
机译:新的化合物杂合的EPG5突变与vici综合征的日本患者中鉴定的外显子1区域中的畸形突变和微量杂质组成。
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:安德森三伐综合征治疗术后瘫痪的小鼠模型和新型NAV1.4突变术中的肌疗法突变功能研究
机译:在EpG5隐性突变引起维西综合征多系统疾病有缺陷的自噬
机译:EPG5的隐性突变会引起Vici综合征,这是一种多系统性疾病,自噬功能缺陷