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机译:整个外显子组测序在与Charcot-Marie-Tooth病反应明显相似的谱系中鉴定出三个隐性FIG4突变
机译:整个外显子组测序在与Charcot-Marie-Tooth病反应明显相似的谱系中鉴定出三个隐性FIG4突变
机译:整个外显子组测序鉴定出Charcot-Marie-Tooth病的明显优势谱系中的三个隐性FIG4突变
机译:整个外显子组测序鉴定出在患有Charcot-Marie-Tooth病的明显优势谱系中的三个隐性FIG4突变
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:使用全基因组测序发现导致罕见的小儿肾脏疾病的新基因
机译:整个外显子组测序在明显患有Charcot-Marie-Tooth病的谱系中鉴定出三个隐性FIG4突变
机译:外显子组测序可识别出显性系轴突夏科特-玛丽齿病的大谱系中的DYNC1H1突变。