机译:DARS2基因纯合错义突变导致的早发性白质脑病
LBSL; DARS2; Mitochondriopathy; Leukoencephalopathy; Magnetic resonance imaging;
机译:DARS2基因纯合错义突变导致的早发性白质脑病
机译:成人发作的白细胞病与纯合的LAMB1畸形突变
机译:纯合的EARS2突变引起的早发性轻度白细胞性脑病
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:隐性早发性动脉病和空洞性白质脑病的纯合型NOTCH3无效突变和NOTCH3信号受损
机译:成人发作的白细胞病与纯合的LAMB1畸形突变