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【24h】

Impaired adipogenic capacity in induced pluripotent stem cells from lipodystrophic patients with BSCL2 mutations

机译:脂肪营养不良患者的BSCL2突变诱导的多能干细胞的成脂能力受损

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摘要

Objective. Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is an autosomal recessive disorder characterized by marked scarcity of adipose tissue, extreme insulin resistance, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis and early-onset diabetes. Mutation of the BSCL2/SEIPIN gene causes the most severe form of CGL. The aim of this study was to generate induced pluripotent stem (iPS) cells from patients with CGL harboring BSCL2/SEIPIN mutations.
机译:目的。先天性全身性脂肪营养不良(CGL)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是脂肪组织明显缺乏,极端的胰岛素抵抗,高甘油三酯血症,肝脂肪变性和早发型糖尿病。 BSCL2 / SEIPIN基因的突变会导致最严重的CGL。这项研究的目的是从具有BSCL2 / SEIPIN突变的CGL患者中产生诱导性多能干(iPS)细胞。

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