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机译:使用同义词库注释比较匹配样本中的遗传变异
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机译:变体呼叫格式 - 诊断注释和报告工具可定制的分析管道,用于识别下一代测序数据中的临床相关的遗传变量
机译:FAVR(稀有变体的过滤和注释):有助于从大规模平行测序数据集中分析稀有种系遗传变体的方法
机译:Variant-DB:一种有效探索数百万人类遗传变异及其注释的工具
机译:变形 - 策划和数据库实例化(Variant-CADI):用于临床遗传检测的自动化,注释和管理的自动化集成软件系统
机译:使用同义词库注释比较匹配样本中的遗传变异
机译:比较结直肠癌患者原发肿瘤和匹配血浆样本的遗传和表观遗传改变。