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【24h】

Mutation in WDR4 impairs tRNA m(7)G(46) methylation and causes a distinct form of microcephalic primordial dwarfism

机译:WDR4中的突变损害tRNA m(7)G(46)甲基化,并引起不同形式的小头原始原始侏儒症

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摘要

Background: Primordial dwarfism is a state of extreme prenatal and postnatal growth deficiency, and is characterized by marked clinical and genetic heterogeneity.
机译:背景:原始侏儒症是一种极端的产前和产后生长不足状态,其特征是明显的临床和遗传异质性。

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