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机译:丙酮酸脱氢酶缺乏症表现为孤立的阵发性运动诱发的肌张力障碍,可通过补充硫胺素成功逆转。病例报告和小型复习
Pyruvate dehydrogenase deficiency; Paroxysmal exercise-induced dystonia; Brain MRS; Thiamine-responsive dystonia;
机译:丙酮酸脱氢酶缺乏症表现为孤立的阵发性运动诱发的肌张力障碍,可通过补充硫胺素成功逆转。病例报告和小型复习
机译:硫胺素焦磷酸结合区域内的点突变(F205L和L216F)引起了两名患者的硫胺素响应性丙酮酸脱氢酶缺乏症。
机译:硫胺素焦磷酸结合区域内的点突变(F205L和L216F)引起了两名患者的硫胺素响应性丙酮酸脱氢酶缺乏症。
机译:硫胺素缺乏症的肌肉疲劳和丙酮酸代谢
机译:丙酮酸脱氢酶复合物-E2缺乏引起阵发性运动诱发的运动障碍
机译:丙酮酸脱氢酶复合物 - E2缺乏导致阵发性运动诱导的腹膜瘤