机译:X连锁性腺功能减退,男性乳房发育不全,智力障碍,身材矮小和肥胖症候群中Xq27.3-q28区域(包括FMR1基因)重复
Chromosomal duplication; Copy number; Developmental delay; FMR1;
机译:X连锁性腺功能减退,男性乳房发育不全,智力障碍,身材矮小和肥胖症候群中Xq27.3-q28区域(包括FMR1基因)重复
机译:X连锁先天性上睑下垂和相关的智力障碍,身材矮小,小头畸形,c裂,手指和生殖器异常定义了新型Xq25q26复制综合征
机译:X链接先天性皮,和相关的智力残疾,矮小的身材,微骨骼,腭裂,数字和生殖器异常定义新颖的XQ25Q26复制综合征
机译:为X连锁智力障碍(XLID)基因面板测试提交的病例中的表型和变异形式。
机译:一名身材严重矮小,性腺功能低下,全球发育迟缓和智力残疾的男孩,罕见的从头重复15q15.3q21.2
机译:928 X-Conted Hypogonadism,Gynecomastia,精神发育迟滞,矮小和肥胖。一个新的综合症