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CASPASE 8 DEFICIENCY SYNDROME: A REPORT ON THE SECOND FAMILY

机译：案例8缺乏症候群：第二个家庭的报告

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来源
《American journal of medical genetics, Part A》 |2015年第8期|共1页
作者
Marcadier Julien L.; Pham-Huy Anne; McGowan-Jordan Jean; Kuritzky Alexandra; Kanigsberg Nordau; Boycott Kym M.; Armour Christine M.;
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作者单位

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原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类医学遗传学;
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1. CASPASE 8 DEFICIENCY SYNDROME: A REPORT ON THE SECOND FAMILY [J] . Marcadier Julien L., Pham-Huy Anne, McGowan-Jordan Jean, American journal of medical genetics, Part A . 2015,第8期

机译：案例8缺乏症候群：第二个家庭的报告
2. The association between preaxial polydactyly and radial longitudinal deficiency in syndromic cases: a report on nine families [J] . Mohammad M. Al-Qattan The Journal of hand surgery, European volume . 2018,第7期

机译：综合征病例中术术多乳淀粉和径向纵向缺乏的关联：九个家庭的报告
3. GLUT1-deficiency syndrome: Report of a four-generation Norwegian family with a mild phenotype [J] . Ramm-Pettersen Anette, Nakken Karl O., Haavardsholm Kathrine C., Epilepsy & behavior: E&B . 2017,第Pta1期

机译：Glut1缺乏综合症：四代挪威家族的报告用轻度表型
4. Improving Fuzzy Syndrome Differentiation for Deficiency Syndromes in Traditional Chinese Medicine [C] . Po-Shen Lin, Nai-Wei Lin, Ming-Hsien Yeh, IEEE International Conference on Consumer Electronics - Taiwan . 2020

机译：改善中医虚证的模糊证候辨析
5. Development and Characterization of Caspase Activatable GFP and a Family of Fluorescent Reporters. [D] . Nicholls, Samantha B. 2012

机译：半胱天冬酶可激活的GFP和荧光记者家族的开发和表征。
6. Novel NDUFA13 Mutations Associated with OXPHOS Deficiency and Leigh Syndrome: A Second Family Report [O] . Adrián González-Quintana, Inés García-Consuegra, Amaya Belanger-Quintana, 2020

机译：与毒药缺乏和Leigh综合征相关的新型NDUFA13突变：第二个家庭报告
7. Deficiency of caspase recruitment domain family, member 11 (CARD11), causes profound combined immunodeficiency in human subjects [O] . Polina Stepensky, Baerbel Keller, Mary Buchta, 2013

机译：Caspase招聘域系列，成员11（CARD11）的缺乏导致人类受试者的综合免疫缺陷

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