机译:RYR1的杂合突变是戈登氏综合征(3型远端关节炎)的罕见原因。
机译:RYR1的杂合突变是戈登氏综合征(3型远端关节炎)的罕见原因。
机译:具有新型临床特征和ECEL1中的复合杂合突变的远距关节型5D型
机译:复方杂合子Ryr1突变在早产中具有氨基曲霉复用同胞石英细胞和产前的CNS出血
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:果蝇模型中导致人远端关节变态的肌球蛋白突变的影响。
机译:PIEZO2突变导致戈登综合症马登-沃克综合症和5型远端关节置换术
机译:PIEZO2的突变会导致戈登综合症,马登-沃克综合症和5型远端关节变态