机译:阿拉伯人家庭中的一种综合征,特征是上肢挛缩和翼状with肉,伴有脐疝,身材矮小和面部特征。
机译:阿拉伯人家庭中的一种综合征,特征是上肢挛缩和翼状with肉,伴有脐疝,身材矮小和面部特征。
机译:身材矮小,手腕尺骨偏斜,腕骨缺损和关节挛缩:一种新的综合征。
机译:EXOSC2突变与一种新型综合征有关,其特征为色素性视网膜炎,进行性听力丧失,早衰,身材矮小,轻度智力障碍和独特的格式塔
机译:反刍动物疝:脐带,身体墙壁和腹股沟
机译:简短报告:线粒体p.Trp22Arg NDUFB3反复发作导致面部外观独特身材矮小以及轻微的生化和临床表型
机译:身材矮小和脐疝–并非总是由于克汀病:两例报告