机译:在先天性甲状腺功能减退症的月见草综合征中ZBTB20的新型从头突变。
Primrose syndrome; congenital hypothyroidism; ZBTB20; macrocephaly;
机译:在先天性甲状腺功能减退症的月见草综合征中ZBTB20的新型从头突变。
机译:新型德诺ZBTB20 ZBTB20 ZBTB20突变三种患者综合征和恒定语料库胼ummalies
机译:ZBTB20中的新型ZBTB20突变,患有短地下患者的男孩
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:PrimroRe综合征:ZBTB20畸形变体患者的表型比较包括ZBTB20的3Q13.31微缺失
机译:低Tsh先天性甲状腺功能亢进:鉴定一个散发案(C85R)和先天性甲状腺功能亢进的两个兄弟姐妹突变Q49STOP中TSβ-亚基基因的新突变