Bartter症候群，Gitelman症候群

摘要

尿細管のトランスポーターの遺伝子異常によ　 り，低K血症と代謝性アルカローシスをきたす疾患,血漿レニン活性，血漿アルドステロン濃度の上昇と，腎傍糸球体装置の過形成がみられる．血圧は正常である．Henleの太いi行脚のNa－K－2Cl共輸送体（ループ利尿薬感受性），KチャネルあるいはClチャネルの遺伝子異常により，発症する．